לראות את הנולד

לראות את הנולד

בדיקות גנטיות למחלות עיניים תורשתיות

מאת: פרופ' תמר בן-יוסף PhD
בריאות ורפואה המדריך לראייה טובה

המאפיינים הפיזיים של גופנו, וגם המחלות בהן אנו לוקים, הם תוצאה של שילוב בין הגנים שירשנו מהורינו לבין הסביבה אליה אנו חשופים. עובדה זו נכונה גם כשמדובר במחלות עיניים. יש מחלות (כגון דלקת עיניים חיידקית) שהן תוצאה של השפעה סביבתית בלבד; מחלות אחרות, כגון ניוון מקולרי תלוי גיל (AMD), נגרמות משילוב של גורמים סביבתיים ותורשתיים; אולם אחד ל- 500-1,000 אנשים באוכלוסייה סובל מליקוי ראייה בשל מחלת עיניים הנגרמת רק, או בעיקר, מסיבות גנטיות.

מחלות אלה כוללות, בין השאר: קטרקט מולד, נוירופתיה אופטית תורשתית ע"ש לבר, דיסטרופיה של הקרנית, וקבוצת מחלות המכונות ניוון רשתית תורשתי. בקבוצה זו נכללות המחלות רטיניטיס פיגמנטוזה (המאופיינת באובדן של ראיית לילה, ובהמשך מאובדן הדרגתי של הראייה המרחבית, עד כדי עיוורון), מחלת סטרגרדט (המאופיינת בעיקר בפגיעה במרכז שדה הראייה), מחלה ניוונית של הרשתית ע"ש לבר (המאופיינת בעיוורון מולד) ועוד.

החומר הגנטי (הדנ"א) מכיל רצפים הקרויים גנים, המהווים למעשה את הוראות ההפעלה של גופנו. שיבושים (מוטציות) בגנים אלה יגרמו להפרעה בפעילות המערכות השונות של גופנו, כולל העין. הטכנולוגיות הקיימות כיום מאפשרות לבדוק ביעילות ובדייקנות איזה מוטציות ירשנו מהורינו. בשנים האחרונות נמצאו הגנים האחראים למספר גדול של מחלות עיניים תורשתיות. כמו כן נמצאו מוטציות ספציפיות, הנפוצות במיוחד באוכלוסיות מסוימות.

בישראל, בקרב האוכלוסייה היהודית, קיימות מוטציות הנפוצות בעדות שונות, ואילו בקרב האוכלוסייה הערבית קיימות מוטציות הנפוצות בכפרים ובמקומות יישוב שונים. מידע זה מאפשר בדיקה ממוקדת של כל חולה על פי מוצאו ומקום מגוריו. חלק מהבדיקות כבר מבוצעות באופן שיגרתי במערכת הבריאות (למשל, הבדיקות למוטציות בגנים PCDH15 ו-USH3A הגורמות לתסמונת אשר מסוג 1 ומסוג 3 ביהודים אשכנזים, ולמוטציה בגן USH2A הגורמת לתסמונת אשר מסוג 2 ביהודים ממוצא פרסי). בדיקות אחרות (כולל בדיקות למוטציות הגורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה ביהודים ממוצאים שונים) מתבצעות בינתיים במסגרת מעבדות מחקר בלבד.

מדוע חשוב לבצע בדיקות גנטיות?

מכמה סיבות: ראשית, זיהוי הפגם הגנטי הגורם למחלה בחולה מאפשר לבדוק קרובי משפחה נוספים (בן/ בת הזוג, אחים, צאצאים) ולתת למשפחה ייעוץ גנטי מקיף לגבי סיכויי הישנות המחלה. יתר על כן, כיום קיימת טכנולוגיה הנקראת אבחון טרום-השרשתי, המאפשרת לוודא שהמחלה לא תעבור לדור הבא, במידה שהמשפחה מעוניינת בכך. בנוסף, לחלק ממחלות העיניים התורשתיות (בעיקר לניוון רשתית תורשתי) אין כיום טיפול יעיל.

יחד עם זאת, בארץ ובעולם נבחנים טיפולים ניסיוניים שונים למחלות אלה. חלק מהטיפולים האלה מכוונים לחולים עם מוטציות בגנים מסוימים בלבד. אי לכך חשוב שכל חולה ידע מה הגן האחראי למחלה שלו, כדי שידע אם הוא מתאים להשתתף בטיפול ניסיוני כזה או אחר. דוגמה לכך היא ניסויי הריפוי הגני המתקיימים במספר מקומות בעולם, ואף בישראל, בחולים עם מחלה ניוונית של הרשתית ע"ש לבר כתוצאה ממוטציות בגן RPE65, למחלת האכרומטופסיה כתוצאה ממוטציות בגן CNGA3, לרטיניטיס פיגמנטוזה כתוצאה ממוטציות בגן RPGR, ועוד.

לסיכום, בדיקות גנטיות הן כיום חלק בלתי נפרד מהטיפול הכולל בחולים עם מחלות עיניים תורשתיות. לבדיקות אלה משמעויות והשלכות חשובות לחולה עצמו ולבני משפחתו, בהווה ובעתיד. לחולים המעוניינים להיבדק מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים או בבית החולים במקום מגוריהם. היועץ הגנטי יפנה אותם לביצוע בדיקות מתאימות.


פרופ' תמר בן-יוסף, PhD הפקולטה לרפואה, הטכניון.

תגובות